染色体異常の疾患とは何か

染色体異常の疾患とは何か

出生前診断をしたことでわかることは、赤ちゃんが先天性の疾患があるかないかということになります。
主に形態異常と染色体異常について知ることができ、ダウン症候群と言われる21トリソミーやエドワーズ症候群の18トリソミー。13トリソミーとも称されるパトー症候群が代表的なものとして挙げられます。
このトリソミーとは通常2本の染色体が1本多い状態であり、それが何番目かで症状が異なっています。
ダウン症候群は比較的多いですが、他の2つのトリソミーに比べると寿命も長く、しっかりとしたケアやリハビリを行うことによってしっかりと発達をしていきます。
パトー症候群においては先天性の心臓の疾患、脳の構造異常がみられることが多くたとえ産まれたとしても1年生きることができるのは10%と大変低いです。
新型出生前診断ではこれらの3つの染色体異常について調べることができ、コンバインド検査では21と18トリソミー、母体血清マーカー検査では21と18トリソミー、そして神経管閉鎖不全症が判明します。

出生前診断でわかるダウン症候群とその後の対応

妊娠が分かった後は、母子ともに健康でいて欲しいと思うものです。
最近は、出生前診断を行うことでお腹の中の赤ちゃんに遺伝子の異常がないかどうかを知ることができます。
欧米では多くの方が出生前検査を受けると言われていますが、日本ではまだそれほど一般的ではありません。
出生前診断ではダウン症候群などの病気にかかっていないかどうかを知ることができます。
診断の結果異常がないことがわかれば、出産まで安心して暮らすことができることでしょう。
ただ異常があることが分かったら、精密診断を受けることになります。
その精密診断でも問題があることが判明した場合は、出産するかどうかを決めることになりますが、もしものときにどうするかは予め話し合っておいたほうが良いでしょう。
人工中絶を選択する方が多いと言われていますが、逆に出産することを決意する方もいます。
その場合は生まれる前から心の準備はもちろん、生まれてきた後の準備もできます。